Pruebas genéticas preconcepcionales
Planifica con confianza: Un futuro saludable para tu familia
El Test de Compatibilidad Genética y el Diagnóstico Genético Preimplantacional son dos de las pruebas que podemos aconsejar en FIV Valencia para los casos que requieren un análisis genético antes de su tratamiento de Reproducción Asistida.
- ¿Qué son las pruebas genéticas preconcepcionales?
- Test de Compatibilidad Genética y pruebas de trastornos genéticos
- ¿Para quién es adecuado el Test de Compatibilidad Genética (TCG)?
- Exámenes genéticos preconcepcionales
- Comprender los costes de las pruebas genéticas preconcepcionales
- Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas preconcepcionales
Test de Compatibilidad Genética y pruebas de trastornos genéticos
El Test de Compatibilidad Genética (TCG) nos permite conocer el riesgo de transmitir ciertas enfermedades hereditarias a nuestra descendencia. Mediante un sencillo análisis de sangre, identificaremos si los futuros padres son portadores de mutaciones genéticas específicas que podrían provocar enfermedades graves en sus hijos. Detectaremos cualquier riesgo genético oculto antes del embarazo, sea natural o mediante Reproducción Asistida.
Aunque generalmente no causan ningún síntoma, si ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, existe la posibilidad de que esta mutación sea transmitida a sus hijos. El Test de Compatibilidad Genética ayuda a identificar estos riesgos al analizar cerca de 368 trastornos genéticos recesivos y ligados al sexo, incluyendo:
- Fibrosis Quística
- Atrofia Muscular Espinal
- Trastornos Metabólicos (por ejemplo, Fenilcetonuria)
- Trastornos visuales y auditivos
- Trastornos musculoesqueléticos
- Enfermedades de la piel
Si el test muestra que ambos padres son portadores de la misma mutación, en FIV Valencia les ofrecemos asesoramiento genético para plantear las opciones disponibles como la posibilidad de realizar una Fecundación in Vitro con un test genético preimplantacional (PGT) de sus embriones.
El test de Compatibilidad Genética también puede identificar mutaciones que podrían afectar a los tratamientos de fertilidad, como aquellas relacionadas con la coagulación sanguínea o la respuesta a los tratamientos hormonales. Esta prueba se suele utilizar en programas de donación de gametos, pero también está disponible para cualquier pareja que desee conocer su salud genética.
¿Para quién es adecuado el Test de Compatibilidad Genética (TCG)?
El Test de Compatibilidad Genética (GCT) es adecuado para parejas que deseen conocer su afinidad genética antes de formar una familia. Esta prueba puede confirmar o descartar la presencia de mutaciones clave, aunque no elimina la posibilidad de todas las mutaciones en los genes analizados. Por lo tanto, el resultado proporciona un "riesgo residual de transmisión", ayuda a determinar la probabilidad de transmitir una enfermedad teniendo en cuenta la composición genética de ambos miembros de la pareja.
Este test es especialmente útil para:
Gracias a este análisis, podemos identificar si hay una mutación que sea responsable de ciertas enfermedades genéticas y que esté presente en ambos miembros de la pareja. Si se detecta una mutación de este tipo, en FIV Valencia ofrecemos un asesoramiento genético y la opción de llevar a cabo un tratamiento de Fecundación in Vitro realizando el Test Genético Preimplantacional (PGT) a los embriones.
- Parejas con antecedentes familiares de trastornos genéticos.
- Aquellos que planean concebir, ya sea de forma natural o a través de Reproducción Asistida.
- Cualquier persona que desee conocer sus riesgos genéticos.
Exámenes genéticos preconcepcionales
Las pruebas genéticas preconcepcionales incluyen diferentes tipos de evaluaciones para proporcionar un conocimiento completo de la salud genética de ambos miembros de la pareja. Estos exámenes ayudan a diseñar el plan de tratamiento óptimo para la concepción y un embarazo saludable.
Los exámenes preconcepcionales generalmente incluyen los siguientes estudios:
Según los resultados de estos exámenes preconcepcionales, tus especialistas de FIV Valencia te propondrán un plan de tratamiento óptimo para ti. Evaluaremos contigo la opción de realizar una FIV con el Test Genético Preimplantacional (PGT) de los embriones. Nuestro objetivo es conseguir tu embarazo y el nacimiento de un bebé sano. Por ello nuestros especialistas personalizarán el tratamiento según los resultados de tus test genéticos: 100% pensando en ti.
- Pruebas genéticas clínicas: Análisis del historial personal y familiar de ambos miembros de la pareja en el contexto de una consulta genética. Esto ayuda a identificar cualquier condición hereditaria que pueda representar un riesgo para los futuros hijos.
- Examen cromosómico: Los cromosomas son estructuras en el núcleo celular que contienen bloques de genes. Un análisis microscópico de los cromosomas de ambos miembros de la pareja puede identificar anomalías.
- Predisposición a trastornos de coagulación en mujeres: Identificación de predisposiciones genéticas que podrían afectar la respuesta a los tratamientos de Reproducción Asistida y al embarazo, como la respuesta a la terapia hormonal mediante el análisis del gen FSHR.
- Prueba de portador oculto de enfermedades hereditarias comunes: Incluye la prueba de compatibilidad genética (TCG) para identificar condiciones como la Fibrosis Quística (FQ) y la Atrofia Muscular Espinal (AME), junto con otras enfermedades raras que podrían afectar los sentidos de un niño (por ejemplo, pérdida auditiva) o su metabolismo (por ejemplo, enfermedades metabólicas congénitas).
- Prueba de Microdeleciones en el Cromosoma Y: Recomendado para hombres con calidad espermática gravemente afectada. Se estudian alteraciones en el cromosoma Y (AZF - factor de azoospermia), que pueden influir en la fertilidad.
Costes de las pruebas genéticas preconcepcionales
Es importante entender el precio de las pruebas genéticas preconcepcionales al planificar tu embarazo. Los gastos pueden variar según las pruebas específicas necesarias y el nivel de detalle involucrado. Algunos planes de seguro pueden cubrir parte o la totalidad de estos costes, especialmente si existe un historial familiar conocido de trastornos genéticos.
Para obtener información detallada sobre precios, consulta nuestra lista de tarifas.
Preguntas frecuentes
sobre las pruebas genéticas preconcepcionales
¿Por qué debería considerar las pruebas genéticas preconcepcionales antes de quedarme embarazada?
Estas pruebas pueden ser especialmente indicadas si tienes antecedentes familiares de trastornos genéticos, si sufres infertilidad o abortos recurrentes o simplemente si deseas conocer la compatibilidad genética con tu pareja. Ofrecen información sobre riesgos potenciales y te ayudarán a planificar tu embarazo.
¿En qué consisten las pruebas genéticas preconcepcionales?
Las pruebas genéticas preconcepcionales incluyen un análisis de sangre para examinar los genes de la pareja y una revisión de vuestro historial médico personal y familiar. Estas pruebas pueden identificar mutaciones genéticas específicas relacionadas con cientos de enfermedades recesivas y ligadas al sexo. Os ayudarán a conocer el riesgo de transmitir estas afecciones a vuestros hijos.
¿Las pruebas genéticas preconcepcionales pueden detectar todos los trastornos genéticos?
Si bien estas pruebas pueden identificar muchas mutaciones genéticas comunes, no pueden detectar todos los trastornos genéticos posibles. Proporcionan una visión general completa de los riesgos clave, pero siempre existe un "riesgo residual" de condiciones no cubiertas por la prueba.
¿En qué se diferencia la prueba de Compatibilidad Genética de otras pruebas genéticas?
La Prueba de Compatibilidad Genética (TCG) busca específicamente mutaciones en los genes responsables de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al sexo. Examina casi 368 afecciones y se utiliza para determinar si ambos miembros de la pareja portan la misma mutación, lo que podría representar un riesgo para sus hijos.
¿Quién debería considerar la prueba de Compatibilidad Genética?
Se recomienda la prueba de Compatibilidad Genética a cualquier persona que planee formar o ampliar su familia, especialmente si hay antecedentes familiares conocidos de trastornos genéticos. Es útil tanto para parejas que conciben de manera natural como a través de Reproducción Asistida.
¿Cuánto tiempo tardan en llegar los resultados de las pruebas genéticas preconcepcionales?
Los resultados de las pruebas genéticas preconcepcionales suelen estar disponibles en unas pocas semanas, aunque el tiempo puede variar según las pruebas específicas que se realicen. En FIV Valencia, vuestro genetista os presentará los resultados y os planteará las opciones a seguir si se identifica algún riesgo.
¿Qué ocurre si se identifica un riesgo genético?
Si las pruebas identifican un riesgo genético, te ofreceremos asesoramiento genético para discutir vuestras opciones. Esto puede incluir la indicación del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) mediante la Reproducción Asistida o bien otros pasos para gestionar y reducir el riesgo de transmitir la condición genética.
¿Cómo me preparo para las pruebas genéticas preconcepcionales?
Antes de vuestra cita, es útil recopilar información sobre el historial médico de vuestras familias, incluidos los trastornos genéticos conocidos o patrones de enfermedades. Esta información proporciona un contexto valioso para las pruebas y ayuda a guiar la discusión durante el asesoramiento genético.