Test Genético Preimplantacional (PGT) 

Un Futuro Más Saludable para Cada Familia

En un tratamiento de Fecundación In Vitro, el Test Genético Preimplantacional (PGT) nos ayudará a seleccionar el mejor embrión para conseguir el embarazo y el nacimiento de un bebé sano.

¿Qué es el PGT? 

El Test Genético Preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés) es un método de diagnóstico temprano utilizado en Reproducción Asistida para estudiar la composición genética de los embriones antes de ser transferidos al útero.  
En una Fecundación in Vitro, el Diagnóstico Genético Preimplantacional ayuda a los biólogos a identificar y a seleccionar los embriones sanos. Así, se reduce el riesgo de fallos de implantación, abortos o de anomalías genéticas del futuro bebé.  
Esta prueba puede indicarse cuando existen antecedentes de enfermedades genéticas dentro de la familia o mutaciones debidas a factores ambientales o bien a la edad de los padres. 
Para llevar a cabo el Test Genético Preimplantacional, es necesaria una biopsia embrionaria para obtener una pequeña muestra del embrión. Generalmente, se realiza en el quinto día después de la Fecundación in Vitro. El embriólogo extrae cuidadosamente células del embrión sin afectar su capacidad para desarrollarse normalmente. Al examinar estas células, se pueden detectar anomalías genéticas tempranas. De esta forma se evita la transferencia de embriones afectados. 

PGT-A/SR (Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías y estructurales)

El PGT-A es una prueba que analiza los embriones para verificar si tienen el número y la estructura correctos de cromosomas. Las anomalías cromosómicas pueden provocar fallos de implantación, abortos espontáneos o problemas de salud en el bebé.
Mediante el uso de técnicas como la secuenciación masiva de ADN, podemos identificar con precisión los embriones que tienen una composición cromosómica adecuada y mejorar notablemente las probabilidades de lograr un embarazo exitoso.

PGT-M (Test Genético Preimplantacional para Trastornos Monogénicos)

El PGT-M está enfocado en detectar mutaciones genéticas heredadas específicas que causan trastornos monogénicos, es decir, aquellos causados por un solo gen. Esta prueba es especialmente importante para las parejas que son portadoras de enfermedades como la Distrofia Muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística.
Mediante el uso de técnicas como la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa), analizamos el ADN del embrión para detectar la presencia de estas mutaciones. De este modo, reducimos significativamente el riesgo de transmitir estas condiciones hereditarias a los futuros hijos.

La diferencia entre PGT-A/SR y PGT-M

El PGT-A/SR y el PGT-M tienen objetivos distintos en la prueba genética preimplantacional. El PGT-A/SR examina los cromosomas del embrión para identificar anomalías numéricas o estructurales. En cambio, el PGT-M se centra en detectar mutaciones genéticas específicas responsables de enfermedades monogénicas. Juntas, estas pruebas ofrecen una visión integral de la salud genética del embrión.

Requisitos-y-limitaciones-del-PGT

  • El PGT no es un sustituto del diagnóstico prenatal, sino una opción para reducir la probabilidad de iniciar un embarazo con un feto portador de anomalías genéticas.  
  • Existe la posibilidad de que alguno de los embriones no sobreviva al proceso de biopsia y deje de desarrollarse. 
  • Debido a la considerable tasa de mosaicismo (cuando un embrión tiene una mezcla de células normales y anormales), se recomienda un diagnóstico prenatal durante el embarazo para una confirmación adicional. 

¿Cuándo se recomienda el Test Genético Preimplantacional (PGT)? 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional o PGT se recomienda especialmente para parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de mutaciones genéticas. Está indicado para los siguientes casos: 

  • Identificación del sexo del embrión en casos de trastornos monogénicos: Para trastornos monogénicos ligados al sexo, como la Distrofia Muscular de Duchenne, el Síndrome de X Frágil o la Hidrocefalia el PGT nos permite conocer el sexo del embrión para para evitar la transmisión de estas enfermedades. 
  • Trastornos Monogénicos Dominantes: Detecta anomalías que provocan la Enfermedad de Huntington, la Distrofia Miotónica o el Síndrome de Marfan. 
  • Trastornos Monogénicos Recesivos: Como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la Beta-Talasemia o la Anemia de Fanconi. 
  • Anomalías Estructurales Cromosómicas: Como translocaciones o inversiones. 
  • Anomalías Cromosómicas Numéricas: En casos con anomalías numéricas, como mosaicos del Síndrome de Klinefelter. 

El proceso del Test Genético Preimplantacional (PGT) 

En un tratamiento de Reproducción Asistida, el Test Genético Preimplantacional combina los últimos avances en embriología y genética. Permite identificar anomalías genéticas en las primeras etapas del desarrollo embrionario, mejorando el éxito de los programas de FIV y ofreciendo a las parejas la mejor oportunidad de tener un hijo sano. 

Biopsia embrionaria

Después de la Fecundación in Vitro (FIV), en el laboratorio se extraen varias células del embrión.  Esta biopsia se realiza con un microscopio invertido y un sistema de micromanipulación, para asegurarnos de que el embrión permanezca intacto y mantenga su capacidad de desarrollarse normalmente. 

Estudios genéticos

Estudio de Aneuploidías y alteraciones estructurales: Si se sospechan anomalías cromosómicas, mediante el uso de la secuenciación masiva de ADN podemos realizar un análisis completo de todos los cromosomas para detectar mínimas alteraciones. 

Estudio de Enfermedades Monogénicas: Cuando se investigan mutaciones genéticas específicas, se utiliza la técnica PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) para amplificar y analizar el ADN y detectar las mutaciones genéticas. 

Transferencia de embriones sanos

Una vez identificados a través del análisis genético los embriones sanos y con mayor probabilidad de implantación, se transfieren al útero de la mujer, como en un procedimiento convencional de FIV. 

Costes del Test Genético Preimplantacional (PGT) 

Es fundamental conocer los costes asociados al Test Genético Preimplantacional (PGT) al planificar un tratamiento de Reproducción Asistida. El precio puede variar según el tipo de prueba (PGT-A o PGT-M) y el número de embriones que se analicen. En FIV Valencia, nuestro equipo te explicará todos los detalles de tu presupuesto para que valores y decidas tu plan

de tratamiento. Para obtener información detallada sobre los precios, consulta nuestra lista de precios.

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Preguntas frecuentes
sobre el Test Genético Preimplantacional (PGT) 

¿Quién debería considerar llevar a cabo el PGT de sus embriones?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional se recomienda para parejas con antecedentes familiares de trastornos genéticos, portadores de anomalías cromosómicas, aquellos que han experimentado abortos recurrentes o personas de edad materna avanzada. También se indica cuando en un tratamiento de FIV queremos asegurarnos la mejor tasa de éxito seleccionando los embriones sanos para la transferencia embrionaria. 

¿Cómo se realiza el Test Genético Preimplantacional o PGT?

Durante el proceso de FIV, se extrae un pequeño número de células de cada embrión, habitualmente en su quinto día de desarrollo. Tras esta biopsia, estas células se analizan para identificar posibles anomalías genéticas. Los embriones más sanos se seleccionan para ser transferidos al útero (transferencia embrionaria). 

¿El PGT afecta el desarrollo del embrión?

El procedimiento de biopsia utilizado en la PGT está diseñado para ser seguro y no afecta la capacidad del embrión de desarrollarse para dar lugar al embarazo y al nacimiento de un bebé sano.  

¿El Diagnóstico Genético Preimplantacional reemplaza las pruebas prenatales?

El PGT no reemplaza las pruebas prenatales, sino que ayuda a reducir el riesgo de iniciar un embarazo con una anomalía genética. Aún se recomienda realizar pruebas prenatales más adelante durante el embarazo, especialmente debido a la posibilidad de mosaicismo (cuando el embrión tiene una mezcla de células normales y anormales). 

¿Cuáles son las limitaciones de la PGT?

Aunque el PGT reduce la probabilidad de anomalías genéticas, no elimina todos los riesgos genéticos. También existe la posibilidad de que alguno de los embriones biopsiados no sobrevivan al proceso. 

¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados del PGT?

El tiempo de espera para los resultados del PGT puede variar. Tras la biopsia, para completar el análisis genético, suelen ser necesarias entre 1 y 2 semanas. Tu médico te explicará los resultados y tus opciones de tratamiento. 

¿Cómo mejora el PGT las probabilidades de un embarazo exitoso?

Al seleccionar embriones con el número correcto de cromosomas o aquellos libres de mutaciones genéticas específicas, el PGT aumenta la probabilidad de un embarazo exitoso y el nacimiento de un bebé sano. Esta prueba ayuda a reducir el riesgo de fallos de implantación, abortos espontáneos y trastornos genéticos.