Test Genetici Preconcezionali
Pianifica con sicurezza: il cammino verso un futuro sano per la tua famiglia
Presso FIV Valencia offriamo sia il Test di Compatibilità Genetica che la Diagnosi Genetica Preimpianto, due test genetici preconcezionali consigliati per i casi in cui è necessaria un'analisi genetica prima del trattamento di Riproduzione Assistita.
Test di Compatibilità Genetica (GCT) e test per i disturbi genetici
Il Test di Compatibilità Genetica (GCT) è un semplice test del sangue che permette di determinare se i futuri genitori sono portatori di specifiche mutazioni genetiche che potrebbero causare gravi patologie nei loro figli. Identificando potenziali rischi genetici fin dall'inizio, possiamo supportare sia gravidanze naturali che assistite.
Sebbene molti portatori di disturbi genetici non manifestino sintomi, se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione nello stesso gene, sussiste il rischio che essa possa essere trasmessa al loro bambino. Il test GCT aiuta a identificare questi rischi analizzando circa 368 malattie genetiche recessive e legate al sesso, tra cui:
- Fibrosi cistica
- Atrofia muscolare spinale
- Disturbi metabolici (ad es. fenilchetonuria)
- Disturbi visivi e uditivi
- Disturbi muscoloscheletrici
- Malattie cutanee
Se il test indica che entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione, presso FIV Valencia offriamo una consulenza genetica per discutere le opzioni disponibili, tra cui la possibilità di una fecondazione in vitro (FIV) con diagnosi genetica preimpianto (PGD) per ridurre il rischio di trasmissione della malattia.
Il test GCT può anche identificare mutazioni che potrebbero influenzare i trattamenti di fertilità, come quelle che interessano la coagulazione del sangue o la risposta ai trattamenti ormonali. Questo test è ampiamente utilizzato nei programmi di donazione di gameti ma è disponibile anche per qualsiasi coppia che desideri comprendere meglio la propria salute genetica.
A chi è adatto il Test di Compatibilità Genetica (GCT)?
Il test GCT è adatto per le coppie che desiderano comprendere la loro compatibilità genetica prima di formare una famiglia. Questo test può confermare o escludere mutazioni chiave, ma non elimina la possibilità di tutte le mutazioni nei geni testati. Pertanto, i risultati indicano un “rischio residuo di trasmissione”, aiutando a valutare la probabilità di trasmettere malattie genetiche sulla base del profilo genetico di entrambi i partner.
Questo test è particolarmente utile per:
Eseguendo questo test del sangue su entrambi i partner, possiamo identificare se esiste una mutazione condivisa responsabile di alcune malattie genetiche. Se viene rilevata una mutazione di questo tipo, FIV Valencia offre una consulenza genetica e l'opzione di fecondazione in vitro con test genetico preimpianto (PGT) per valutare gli embrioni.
- Chiunque desideri comprendere i propri rischi genetici
- Coppie con anamnesi familiare di disturbi genetici
- Coloro che pianificano di concepire naturalmente o attraverso la riproduzione assistita
Esami preconcezionali
I test genetici preconcezionali generalmente includono una gamma di valutazioni per fornire una comprensione approfondita della salute genetica di entrambi i partner, contribuendo a progettare un piano di trattamento ottimale per il concepimento e una gravidanza sana. Gli esami preconcezionali generalmente includono:
Sulla base dei risultati di questi esami preconcezionali, gli specialisti di FIV Valencia proporranno un piano di trattamento ottimale che potrebbe includere la fecondazione in vitro con Test Genetico Preimpianto (PGT) degli embrioni. Il nostro obiettivo è aiutarti a ottenere una gravidanza di successo e la nascita di un bambino sano, personalizzando il trattamento in base ai risultati dei tuoi test genetici: pensando a te al 100%.
- Test genetici clinici: analisi dell’anamnesi personale e familiare di entrambi i partner nel contesto della consulenza genetica. Questo consente di identificare eventuali condizioni ereditarie che potrebbero rappresentare un rischio per i futuri figli.
- Esame cromosomico: un'analisi microscopica dei cromosomi di entrambi i partner per identificare anomalie. I cromosomi sono strutture nel nucleo cellulare contenenti blocchi di geni.
- Predisposizione alla coagulazione nelle donne: identificazione delle predisposizioni genetiche che potrebbero influire sulla risposta ai trattamenti di riproduzione assistita e alla gravidanza, come la risposta alla terapia ormonale attraverso l'analisi del gene FSHR.
- Test per portatori nascosti di malattie ereditarie comuni: include il test GCT per identificare condizioni come la fibrosi cistica (CF) e l'atrofia muscolare spinale (SMA), insieme ad altre malattie rare che potrebbero influenzare i sensi di un bambino (es. perdita dell'udito) o il metabolismo (es. malattie metaboliche congenite).
- Test delle microdelezioni del cromosoma Y: raccomandato per uomini con qualità spermatica gravemente compromessa. Questo test identifica microdelezioni sul cromosoma Y (AZF - fattore di azoospermia), che possono influenzare la fertilità.
Costi dei test genetici preconcezionali
Comprendere i costi dei test genetici preconcezionali è fondamentale nella pianificazione della tua famiglia. Le spese possono variare a seconda dei test specifici richiesti e del livello di dettaglio coinvolto. Alcuni piani assicurativi possono coprire parte o tutti questi costi, specialmente se esiste
un’anamnesi familiare nota di disturbi genetici. Per informazioni dettagliate sui prezzi, consulta il nostro listino.
Domande frequenti
sui test genetici preconcezionali
Perché dovrei prendere in considerazione i test genetici preconcezionali prima di rimanere incinta?
Questi test possono essere particolarmente rilevanti se hai un’anamnesi familiare di disturbi genetici, soffri di infertilità o aborti ricorrenti, o semplicemente desideri conoscere la compatibilità genetica con il tuo partner. Forniscono informazioni sui potenziali rischi, aiutandoti a pianificare una gravidanza sana.
In cosa consistono i test genetici preconcezionali?
I test genetici preconcezionali includono generalmente un esame del sangue per analizzare i tuoi geni e una revisione della tua storia medica personale e familiare. Possono identificare mutazioni genetiche specifiche legate a centinaia di malattie recessive e legate al sesso, aiutandoti a valutare il rischio di trasmettere queste condizioni ai tuoi figli.
I test genetici preconcezionali possono rilevare tutti i disturbi genetici?
Sebbene i test genetici preconcezionali possano identificare molte mutazioni genetiche comuni, non possono rilevare tutti i disturbi genetici possibili. Offrono una panoramica completa dei principali rischi, ma rimane un “rischio residuo” per patologie non coperte dal test.
In cosa si differenzia il test GCT dagli altri test genetici?
Il Test di Compatibilità Genetica (GCT) ricerca specificamente mutazioni nei geni responsabili di malattie autosomiche recessive e legate al sesso. Esamina 368 condizioni per determinare se entrambi i partner portano la stessa mutazione, il che potrebbe rappresentare un rischio per i loro figli.
Chi dovrebbe prendere in considerazione il test GCT?
Il test GCT è consigliato a chiunque pianifichi di formare o ampliare la propria famiglia, soprattutto in presenza di un’anamnesi familiare nota di disturbi genetici. Può essere utile per coppie che concepiscono naturalmente, attraverso la riproduzione assistita o con donazione di gameti.
Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati dei test genetici preconcezionali?
Il tempo varia a seconda dei test specifici eseguiti, ma i risultati sono generalmente disponibili entro alcune settimane. Il tuo genetista discuterà i risultati con te e ti guiderà sui passi successivi se vengono identificati rischi.
Cosa succede se viene identificato un rischio genetico?
Se il test identifica un rischio genetico, offriamo una consulenza genetica per discutere le tue opzioni. Questo può includere la diagnosi genetica preimpianto (PGD) se stai considerando la riproduzione assistita, o altri passi per gestire e ridurre il rischio di trasmettere la malattia genetica.
Come posso prepararmi per i test genetici preconcezionali?
Prima della tua visita, è utile raccogliere informazioni sull’anamnesi della tua famiglia, incluse eventuali malattie genetiche note o schemi di malattie. Queste informazioni forniscono un contesto prezioso per il test e aiutano a guidare il colloquio durante la consulenza genetica.