Test Genetico Preimpianto
Test genetico preimpianto: una speranza per un futuro sano per ogni famiglia
In un trattamento di Fecondazione In Vitro (IVF), il Test Genetico Preimpianto (PGT) ci aiuta a selezionare il miglior embrione per ottenere una gravidanza e la nascita di un bambino sano.
- Che cos’è il PGT?
- PGT-A/SR (test genetico preimpianto per aneuploidie)
- PGT-M (test genetico preimpianto per malattie monogeniche)
- La differenza tra PGT-A/SR e PGT-M
- Requisiti e limitazioni del PGT
- Quando è raccomandato il test genetico preimpianto (PGT)?
- Il processo del test genetico preimpianto
- Comprendere i costi del PGT
- Domande frequenti sul test genetico preimpianto
Requisiti e limitazioni del PGT
Il PGT non sostituisce la diagnosi prenatale, ma rappresenta un'opzione per ridurre la probabilità di avviare una gravidanza con un feto portatore di anomalie genetiche.
- Alcuni embrioni potrebbero non sopravvivere al processo di biopsia e potrebbero smettere di svilupparsi.
- A causa del tasso di mosaicismo (quando un embrione ha una miscela di cellule normali e anormali), si raccomanda una diagnosi prenatale durante la gravidanza per una conferma aggiuntiva.
Quando è raccomandato il test genetico preimpianto (PGT)?
Il test genetico preimpianto è raccomandato in diversi scenari, in particolare per coppie in cui uno o entrambi i partner sono portatori di condizioni genetiche. Il PGT è indicato nei seguenti casi:
- Identificazione del sesso in malattie monogeniche: per le malattie monogeniche legate al sesso, come la distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome dell'X Fragile o l'idrocefalia, dove conoscere il sesso dell'embrione aiuta a prevenire la trasmissione della malattia.
- Malattie monogeniche dominanti: alterazioni come la malattia di Huntington, la distrofia miotonica o la sindrome di Marfan.
- Malattie monogeniche recessive: come la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs, la beta-talassemia o l'anemia di Fanconi.
- Anomalie strutturali cromosomiche: per portatori di anomalie strutturali dei cromosomi come traslocazioni o inversioni.
- Anomalie cromosomiche numeriche: in casi con anomalie numeriche, come i mosaici della Sindrome di Klinefelter.
Il processo del test genetico preimpianto
Il Test Genetico Preimpianto combina gli ultimi progressi in embriologia e genetica. Consente di identificare le anomalie genetiche nelle prime fasi dello sviluppo embrionale, migliorando il successo dei programmi FIV e offrendo alle coppie la migliore possibilità di avere un bambino sano.
Dopo la fecondazione in vitro (FIV), vengono prelevate delicatamente diverse cellule dall'embrione, generalmente al quinto giorno di sviluppo. Questa biopsia viene eseguita con un microscopio invertito e un sistema di micromanipolazione, assicurando che l'embrione rimanga intatto e mantenga la sua capacità di svilupparsi normalmente.
Studio delle aneuploidie e delle alterazioni strutturali: se si sospettano anomalie cromosomiche, la sequenziamento massivo del DNA consente un’analisi completa di tutti i cromosomi per rilevare anche le minime alterazioni.
Studio delle malattie monogeniche: per rilevare specifiche mutazioni genetiche, viene utilizzata la tecnica PCR per amplificare e analizzare il DNA e identificare le mutazioni genetiche.
Una volta identificati embrioni sani attraverso l'analisi genetica, questi vengono trasferiti nell'utero, come in una procedura FIV convenzionale.
Costi del PGT
Comprendere i costi associati al Test Genetico Preimpianto (PGT) è importante nella pianificazione del trattamento di riproduzione assistita. I costi possono variare in base al tipo di test (PGT-A o PGT-M) e al numero di embrioni testati. Presso FIV Valencia, la nostra équipe fornirà un quadro dettagliato dei costi per aiutarti a valutare e scegliere il tuo piano di
trattamento. Per informazioni dettagliate sui prezzi, consulta il nostro listino.
Domande frequenti
sul test genetico preimpianto
Chi dovrebbe considerare il PGT?
Il PGT è raccomandato per coppie con anamnesi familiare di disturbi genetici, portatori di anomalie cromosomiche, coloro che hanno subito aborti ricorrenti o individui di età materna avanzata. È anche utile per coloro che stanno affrontando un trattamento FIV e vogliono assicurarsi che vengano selezionati gli embrioni più sani possibile.
Come viene eseguito il PGT?
Durante il processo di FIV, vengono rimosse delicatamente diverse cellule da ciascun embrione, generalmente al quinto giorno di sviluppo. Queste cellule vengono poi analizzate per identificare eventuali anomalie genetiche, e gli embrioni più sani vengono quindi selezionati per il trasferimento nell'utero.
Il PGT influenza lo sviluppo dell'embrione?
La procedura di biopsia utilizzata nel PGT è progettata per essere sicura e non influisce sulla capacità dell'embrione di svilupparsi in un bambino sano.
Il PGT sostituisce le analisi prenatali?
Il PGT non sostituisce le analisi prenatali, ma piuttosto riduce il rischio di iniziare una gravidanza con un'anomalia genetica. Si raccomanda comunque un’analisi prenatale successiva durante la gravidanza, soprattutto per la possibilità di mosaicismo (quando un embrione ha una miscela di cellule normali e anomale).
Quali sono le limitazioni del PGT?
Sebbene il PGT aiuti a ridurre la probabilità di anomalie genetiche, non elimina tutti i rischi genetici. Inoltre, alcuni embrioni potrebbero non sopravvivere al processo di biopsia.
Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati del PGT?
I tempi per i risultati del PGT possono variare, ma generalmente sono necessari circa 1-2 settimane dopo la biopsia per completare l'analisi genetica. Il team medico discuterà i risultati con te non appena saranno disponibili.
Come migliora il PGT le probabilità di una gravidanza di successo?
Selezionando embrioni con il numero corretto di cromosomi o privi di specifiche mutazioni genetiche, il PGT aumenta la probabilità di una gravidanza di successo e della nascita di un bambino sano. Questo test aiuta a ridurre il rischio di fallimenti di impianto, aborti spontanei e malattie genetiche.